第395章 460史蒂芬霍金你总知道吧？（2 / 2）

        “你也不要太过悲观。”王主任安慰道，“也有可能是我们搞错了呢。”

        患者听了他的话很快眼中有了一丝希望，但结果却注定要让他失望了。

        <div  class="contentadv">        经过进一步的检查，他最终还是被诊断为肌萎缩侧索硬化（ALS）。

        这意味着患者的生命已经进入了倒计时，本病并无特效的治疗药物，疾病进展仅可延缓，不能避免，预后很差，多数患者在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

        高风在诊室不愿意和病人多说，主要就是因为这个原因，他不想看到患者绝望的样子。

        “高教授，你现在在哪呢？”打电话询问的是协和内分泌科的樊恩福主任，“我听说你又来我们这了，怎么也不来罕见病门诊看看？”

        “现在在呼吸科呆着呢。”高风笑道，“等查完房我就去找您聊聊。”

        樊恩福主任一周要坐4天的罕见病门诊，他的工作重点已经从内分泌科转移到了这边。

        “病人还是比较多的。”他对高风说道，“但绝大部分都不是什么罕见病。”

        确切的来说，都是一些疑难杂症，跟罕见病还是有很大的差别的。

        也是，大家都是普通人，哪里来的那么多的罕见病呢。

        但现在在诊室里面的这位女患者就感觉自己不普通，她觉得自己应该是患了什么怪病。

        “这2个多月，每周我都要感冒。”这位42岁的患者向樊恩福主任抱怨道，“也不知道是怎么了！”

        每次感冒病程都是5天左右，好不容易鼻塞、流涕这些卡他症状缓解了，一出门她就感觉到了不对劲。

        “就是那种一有风吹到我身上，我就知道要坏事。”患者郁闷的简直要吐血，“回去就开始发烧，到医院大夫就说我是感冒了。”

        “太频繁了！”

        “每周就让我歇2天，跟特么上班一样！”

        患者忍不住爆了粗口，旁边的家属歉意的对着大夫笑了笑。

        也不怪患者这样，她以前可是一名国家级的长跑运动员，退役后一直在事业单位上班，虽然锻炼身体的频率跟以前没法比，但肯定也是比一般人超出太多的。

        患者老公整天猫在家里也没见生什么病，反倒是她这个以前的运动健将动不动就感冒，这成何体统！

        “住院详细查过吗？”樊恩福主任问道，“是不是免疫力有问题啊？”

        “住了2次院了，拍了片子什么的说没问题，但大夫的确说过我免疫力弱了点。”患者拿出检查单让樊主任看，“还让我回去以后吃一段时间的这个药物。”

        患者所说的药物叫胸腺肽片，是从小牛胸腺发现并提纯的有非特异性免疫效应的小分子多肽。能够诱导T细胞分化成熟、增强细胞因子的生成和增强B细胞的抗体应答，从而起到增强免力疫的作用。

        主要是应用于各种细胞免疫功能低下的疾病（如病毒性肝炎，预防呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。

        当然，这个药物作用并不是很确切，一些患者口服后反映效果不太好。

        “我听说你们这开了个罕见病门诊，所以今天想着过来看看。”患者是京城土著，家离这不远。

        高风看了一下患者的检验结果，发现其中有一项免疫五项，其中有一项指标的确是略有偏低，其他的像什么肝肾功能、心肌酶、电解质、传染病都没有什么异常。

        “对了，她最近肠胃也不好，老是腹泻。”患者的爱人补充了一句。

        “樊主任，这块是什么啊？”高风指着胸部CT说道。

        “这个我还真说不上来。”樊主任说道，他是搞内分泌科出身的专家，看胸部CT的水平只能说是一般，明显的他肯定能看出来，其他的就有些抓瞎了。

        “感觉不像正常的组织。”高风说道，“不过这片子拍的不行，需要重新做一个，最好是直接平扫加增强。”

        很多病人不太理解，为什么我拍过片子了为什么到一家新医院后，接诊的医生还让我拍。

        其实很重要的一个原因就是，从片子上得到了的信息太少了。

        假如你是在本院做的检查，那医生可以从电脑上看到近千张影像，而你自己带的片子上只有几十张。

        所以，如果方便的话，花几十元到拍片的影像科刻个盘带到新医院不失为一个很好的办法。

        患者对做检查积极性很高，看得出来她对自己的情况很是着急。

        “樊主任，您感觉这个患者是什么问题？”等病人走后高风问道。

        “大概率还是免疫系统出了问题。”樊主任考虑了一下说道，“不过还是比较奇怪的，因为患者以前的身体素质很不错，这突然就免疫力下来了吗？”

        好像有点说不过去。

        说起免疫缺陷病，很多人第一时间就会想到艾滋病，HIV病毒主要侵犯人体的免疫系统，最终导致人体细胞免疫功能缺陷。

        从而很容易使患者患细菌（包括结核）、病毒、真菌、寄生虫等感染，由于缺乏免疫力的抵抗，感染将更难治愈，并可导致患者死亡。

        这个患者反复上呼吸道感染，不由得不让人怀疑她免疫系统出了问题，不过患者的传染病结果是阴性，艾滋病基本上可以排除。

        “对了，你刚才说胸部CT有点问题？”樊主任提到了这个，“我是真一点没看出来。”

        “很像是胸腺瘤，不过我也不确定。”高风说道，“一会咱们一块再看看。”

        胸腺瘤是由胸腺上皮分化而来，多发于前纵隔的肿瘤。肉眼所见的胸腺瘤一般呈圆形或卵圆形，体积变化不一，肿瘤质地软，颜色多为深褐色或灰红色。肿瘤可呈现叶状轮廓，其间可有明显的灰白色纤维组织间隔。

        早期可无症状，多于体检时发现，临床上常表现为胸部钝痛、气短及咳嗽等症状。胸腺瘤可以发生局部侵犯或远处转移，完全切除后有复发的可能。

        但比较好的一点是，胸腺瘤作为一种生物学行为恶性程度相对较低的肿瘤，患者若进行早期治疗，可获得较好的治疗效果。

        “免疫缺陷，胸腺瘤？”樊主任愣住了。

        “怎么了？”高风看到他的表情有点不对便随口问了一句。

        “会不会是Goods综合征啊？”樊主任坐直了身子，“不对，患者应该没那么倒霉。”他笑着说道。

        Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病，主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症，发病率只有1.5/100万，由于疾病的罕见性与隐匿性，往往易发生误诊、漏诊，患者最终因严重的感染而死亡。

        “我最近一直坐罕见病门诊，所以总是把病人的诊断往罕见病这块代入。”他对高风说道，“主要是看这方面的书籍太多了，脑海里面全是罕见病。”

        说完，樊主任自己乐呵呵的笑了起来。

        高风也跟着他笑了起来，工作中确实是这样，从事哪一行，都是习惯从自己行业这个视角去看待问题。

        这位女患者很快便回来了，手里拿着胸部CT的胶片。

        樊主任赶紧打开电脑，两人仔仔细细的研究了起来。